Qu’est-ce que le syndrome de Waardenburg ?

Syndrome de Waardenburg : définition

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui combine une surdité de perception, souvent congénitale, avec des anomalies pigmentaires affectant les yeux, les cheveux et la peau. Découvert dans les années 1950 par l’ophtalmologue néerlandais Petrus Waardenburg, ce syndrome peut également entraîner des particularités physiques comme des malformations faciales. 

Reconnaître le syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg se manifeste par une combinaison de symptômes variés. Les identifier permet un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, permettant d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.  

Symptômes courants

• Surdité unilatérale ou bilatérale profonde (supérieure à 100dB) 
• Dysmorphie du visage
• Anomalie pigmentaire au niveau de la peau, des cheveux et/ou des yeux
• Malformations cardiaques (rares)

Le syndrome de Waardenburg se divise en quatre types, caractérisés par des différences génétiques et cliniques. Les types I et II sont les plus courants et les types III et IV plus rares. 

Les quatre types de syndromes de Waardenburg

• Type I (SWI) : en plus de la surdité neurosensorielle, le type I se caractérise par un grand espacement entre les yeux (ectopie), la présence de mèches de cheveux blancs et des iris de couleurs différentes (yeux vairons). 
• Type II (SWII) : il n'entraîne pas d'ectopie, mais une surdité congénitale et des anomalies de pigmentation. Une mutation génétique altère également la couleur des yeux. 
• Type III (SWIII, ou syndrome de Klein-Waardenburg) : il s'apparente au type I ou ou au type II avec, en plus, des anomalies au niveau des membres et des muscles (contracture, fusion des doigts ou d'os de la main). 
• Type IV (SWIV, ou syndrome de Waardenburg-Shah) : il s'agit du type le plus récemment identifié. Il est souvent associé à la maladie de Hirschsprung, qui peut entraîner d'importants blocages intestinaux. 

Une maladie génétique héréditaire

Le syndrome de Waardenburg est causé par des mutations identifiées sur six gènes différents. Les types I et III suivent un schéma d’hérédité dominant : un seul parent porteur suffit à transmettre la maladie. En revanche, les types II et IV présentent une hérédité variable, pouvant être dominante ou récessive. Dans ce dernier cas, la mutation peut rester silencieuse pendant plusieurs générations avant de se manifester. 

Traiter la surdité liée au syndrome de Waardenburg

La perte auditive est l’un des symptômes les plus fréquents du syndrome de Waardenburg, bien qu’elle ne soit pas systématique. Une consultation avec un spécialiste ORL est alors essentielle afin de passer un bilan auditif complet et déterminer la prise en charge adaptée. L’appareillage auditif est généralement la solution recommandée. 

Outre l’appareillage, des interventions chirurgicales peuvent corriger certaines dysmorphies ou traiter des blocages intestinaux associés. Des solutions cosmétiques existent également pour atténuer les anomalies de pigmentation de la peau et des cheveux. 

Les implants cochléaires

Les implants cochléaires sont une solution efficace pour les cas de surdité neurosensorielle sévère. Ces dispositifs, dont une partie est implantée directement dans la cochlée, stimulent le nerf auditif, permettant ainsi de restaurer partiellement l’audition. Ils sont particulièrement adaptés aux personnes présentant une perte auditive profonde dès la naissance. 

Les appareils auditifs

Pour les pertes auditives modérées à sévères, les appareils auditifs offrent une amélioration notable de la perception des sons. Ils se déclinent en différents modèles et proposent des fonctionnalités variées, adaptées aux besoins spécifiques des utilisateurs. Un suivi médical adapté, complété par les conseils d’un audioprothésiste, permet de choisir un appareil auditif adapté et de bénéficier d'un suivi personnalisé.